Utente:Milenaj9/Beriberi

Template:Infobox medical condition (new) Carenza di Tiamina

Neonati

Il beriberi infantile si presenta di solito tra i due e i sei mesi di vita nei bambini le cui madri hanno un insufficiente apporto di tiamina. Si può presentare sia nella modalità secca che umida.

Nella forma acuta, il neonato sviluppa dispnea e cianosi e in breve tempo muore a causa di insufficienza cardiaca. I sintomi che rientrano nel beriberi infantile possono essere:

• Raucedine, in cui il neonato si muove per lamentarsi ma non emette alcun suono o soltanto vaghi gemiti causati da paralisi nervosa

• Perdita di peso, diventando sempre più magro e successivamente marasmico col progredire della malattia

• Vomito

• Diarrea

• Pallore

• Edema

• Malumore

• Alterazione del sistema cardiovascolare, in particolare tachicardia (rapida frequenza cardiaca)

• Convulsioni riportate occasionalmente nella fase terminale

Causa

Il beriberi può anche essere causato da carenze diverse dall’apporto insufficiente di tiamina: malattie o operazioni sul tratto digestivo, alcolismo, dialisi o carenze genetiche. Tutte queste cause colpiscono principalmente il sistema nervoso centrale provocando ciò che viene comunemente conosciuta come la sindrome di Wernicke o Encefalopatia di Wernicke.

La sindrome di Wernicke è una delle malattie neurologiche o psichiatriche più diffuse. Nel corso delle autopsie, le caratteristiche delle lesioni di Wernicke si osservano in circa il 2% dei casi generali. La ricerca medica sulla base di cartelle cliniche dimostra che in circa l’85% dei casi non è stata diagnosticato alcuna malattia, sebbene il 19% fosse asintomatico. Nei bambini, invece, la diagnosi riguarda solo il 58%. Nei consumatori di alcol, la serie di autopsie ha dimostrato danni neurologici a tassi del 12,5% o più. Il tasso di mortalità causato dalla sindrome di Wernicke raggiunge il 17%, il che significa 3,4 su 1000 o circa 25 milioni di contemporanei. Il numero di persone colpite dalla sindrome di Wernicke potrebbe essere ancora più alto se si considera che le fasi iniziali possono presentare disfunzioni prima della produzione di lesioni osservabili dall’autopsia. Inoltre, innumerevoli persone possono essere colpite da danni fetali e malattie correlate.

Genetica

Le malattie genetiche dovute al trasporto di tiamina sono rare ma gravi. La sindrome da anemia megaloblastica sensibile alla tiamina (TRMA) con diabete mellito e sordità sensoriale è un disturbo autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene SCL19A2, un trasportatore di tiamina ad alta affinità. I pazienti affetti da TRMA non mostrano segni di carenza sistemica della tiamina, implicando una ridondanza nel sistema di trasporto della tiamina. Questo ha portato alla scoperta di un secondo trasportatore, il gene SCL19A3. La sindrome di Leigh (encefalopatia necrotizzante subacuta) è un disturbo genetico che colpisce la maggior parte degli infanti nel primo anno di vita ed è inevitabilmente fatale. Le somiglianze patologiche tra la sindrome di Leigh e quella di Wernicke hanno portato all’ipotesi che la loro causa fosse un difetto nel metabolismo della tiamina. Uno dei risultati più consistenti è stata un'anomalia dell'attivazione del complesso piruvato deidrogenasi.

Le mutazioni nel gene SCL19A3 sono state collegate ad una malattia del ganglia della base sensibile alla biotina-tiamina che viene curata con dosi farmacologiche di tiamina e biotina, un’altra vitamina B.

Altri disturbi in cui si implica un presunto ruolo della tiamina include l’encefalopatia necrotizzante subacuta, la sindrome opsoclono-mioclono (una sindrome paraneoplastica) e l’atassia stagionale Nigeriana (o atassia stagionale Africana). Inoltre, sono emersi diversi disturbi genetici degli enzimi dipendenti da ThDP che potrebbero rispondere alla cura con tiamina.

Patofisiologia

Il tempo di dimezzamento della tiamina nel corpo umano è di 18 giorni e viene consumata velocemente quando il fabbisogno metabolico eccede nell’apporto. Un derivato della tiamina, la tiamina pirofosfato (TPP) è un cofattore coinvolto in un ciclo di acido citrico, connettendo la ripartizione degli zuccheri con il ciclo di acido citrico. Il ciclo di acido citrico è una via metabolica centrale coinvolta nella regolazione di carboidrati, lipidi e aminoacidi del metabolismo. La sua interruzione dovuta alla carenza di tiamina inibisce la produzione di alcune molecole tra cui il neutrasmettitore acido glutammico e il GABA. Inoltre, la tiamina potrebbe essere direttamente nella neuromodulazione.

Diagnosi

Ossidazione dei derivati della tiamina a tiocromi fluorescenti da ferricianuro di potassio in condizioni alcaline

Una diagnosi positiva per la carenza di tiamina comporta la misurazione dell’attività dell’enzima transketolasi negli eritociti. (Esame di attivazione della transketolasi degli eritrociti). In alternativa, la tiamina e i suoi derivati fosforilati possono essere rilevati in tutto il sangue, nei tessuti, nel cibo, alimentazione animale, e preparati farmaceutici a seguito della conversione della tiamina in derivati tiocarburi fluorescenti ( Esame di Tiocrome) e della separazione mediante cromatografia liquida ad alte prestazioni (HPLC). Le tecniche di elettroforesi capillare (CE) e i metodi di reazione enzimatica in capillare sono emersi come tecniche alternative per quantificare e monitorare i livelli di tiamina nei campioni. La concentrazione normale di tiamina nel sangue di EDTA è di circa 20-100 µg/l.

Cura

Molte persone affette da beriberi possono essere curate esclusivamente con la tiamina. Attraverso la somministrazione di tiamina endovena (e successivamente in forma orale) una rapida guarigione avviene in circa 24 ore. Il miglioramento della neuropatia periferica può richiedere diversi mesi di trattamento con tiamina.

Epidemiologia

Il beriberi è ancora una malattia nutrizionale ricorrente nelle carceri. Nel 1999, uno scoppio del contagio da beriberi si è verificato in un centro di detenzione a Taiwan. Nel 2007, gli alti tassi di malattia e morte nelle celle sovraffollate di Haitian sono stati ricondotti alla pratica tradizionale del lavaggio del riso prima della cottura. In Costa d’Avorio, in un gruppo di detenuti pericolosi, il 64% aveva il beriberi. Prima di iniziare la cura, i detenuti manifestavano sintomi di beriberi secco o umido con segni neurologici (formicolio: 41%); segni cardiovascolari (dispnea:42%, dolore toracico: 35%) e edema agli arti inferiori (51%). Con la cura, il tasso di guarigione era circa del 97%.

Alcune comunità che si trovano sotto condizioni di stress estremo hanno un alto rischio di contrarre il beriberi. Alcuni rifugiati come i rifugiati dalla guerra, sono propensi ad una carenza di micronutrienti,  tra cui il beriberi. La grave privazione nutrizionale dovuta alla carestia può causare anche il beriberi, sebbene i sintomi potrebbero essere ignorati nella valutazione clinica o nascosti da altri problemi legati alla carestia. Un’estrema perdita di peso può, raramente, indurre ad uno stato di carestia e al conseguente beriberi.