Malattia di Farber

Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
Vai alla navigazione Vai alla ricerca
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Malattia di Farber
Malattia rara
Cod. esenz. SSNRC0100
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM272.8
ICD-10E75.2
OMIM228000
MeSHD055577

Per malattia di Farber, in campo medico, si intende un gruppo di malattie che riguardano l'accumulo di lipidi nelle articolazioni, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale. La malattia risulta mortale nella prima infanzia proprio a causa del suo coinvolgimento del sistema nervoso centrale.[1]

Questa malattia è classificata tra le sfingolipidosi e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.

Sintomatologia

[modifica | modifica wikitesto]

I sintomi e i segni clinici presentano raucedine, afonia, dermatite.

La causa è un difetto costitutivo dalla cerammidasi

La malattia si presenta in vari tipi. Ad esempio il tipo IV è tipico dei neonati, dove le articolazioni risultano doloranti e deformate.[2]

  1. ^ Ehlert K, Frosch M, Fehse N, Zander A, Roth J, Vormoor J., Farber disease: clinical presentation, pathogenesis and a new approach to treatment., in Pediatr Rheumatol Online J., giugno 2007.
  2. ^ Willis A, Vanhuse C, Newton K, Wasserstein M, Morotti R, Farber Disease Type IV Presenting with Cholestatic Jaundice and neonatal liver failure:Report of Two Cases., in Pediatr Dev Pathol., settembre 2007.
  • Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.