Galattosialidasi

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Galattosialidasi
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10E77.1
OMIM256540 e 256540
MeSHC536411

La galattosialidasi o anche sindrome di Goldberg o deficit di galattosidasi β-neuraminidasi è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, del sottogruppo delle Oligosaccharidosi.[1]

La malattia è causata dalla mutazione del gene che codifica la catepsina A, una proteina protettiva.[2]

  1. ^ (EN) GALACTOSIALIDOSIS; GSL - OMIM Result, su ncbi.nlm.nih.gov.
  2. ^ Kleijer WJ, Geilen GC, Janse HC, et al., Cathepsin A deficiency in galactosialidosis: studies of patients and carriers in 16 families, in Pediatr. Res., vol. 39, n. 6, 1996, pp. 1067–71, DOI:10.1203/00006450-199606000-00022, PMID 8725271. URL consultato il 24 febbraio 2011 (archiviato dall'url originale il 2 ottobre 2011).

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