Displasia cranioectodermica

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Displasia cranioectodermica
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10Q87.5
OMIM218330, 613610 e 613610
Sinonimi
Sindrome di Levin
Sindrome di Sensenbrenner
Sindrome di Sensenbrenner-Dorst-Owens
Eponimi

La displasia cranioectodermica è una displasia congenita molto rara, annoverata tra le ciliopatie,[1] che ha per caratteristica principale l'alterazione di peli, capelli e denti.[2]

Epidemiologia e storia

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La malattia è anche detta sindrome di Sensenbrenner-Dorst-Owens in onore dei pediatri statunitensi J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst e R. P. Owens, che per primi la descrissero nel 1975.[3] Un'ulteriore descrizione della sindrome, ad opera del medico L. S. Levin e dei suoi colleghi, venne pubblicata nel 1977.[4]

L'incidenza della malattia è bassissima: inferiore a un caso su un milione di nati vivi. In letteratura medica ne sono stati documentati circa 20 casi.[1]

Si tratta di una malattia genetica che si trasmette con carattere autosomico recessivo; sul piano genetico se ne distinguono cinque tipologie:

  • Tipo 1, dovuto ad una mutazione genetica a carico del gene IFT122 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 3, in corrispondenza del locus genico q21.3-q22.1[5]
  • Tipo 2, con mutazione del gene WDR35 sul braccio corto del cromosoma 2, nel locus genico p24.1[6]
  • Tipo 3, con mutazione del gene IFT43 sul braccio lungo del cromosoma 14, nel locus genico q24.3[7]
  • Tipo 4, con mutazione del gene WDR19 sul braccio corto del cromosoma 4, nel locus genico p14[8]
  • Tipo 5 (la cui esistenza è presunta ma non accertata), con mutazione del gene IFT52 sul braccio lungo del cromosoma 20, nel locus genico q13.12[9]

Sintomi e segni

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Tra i segni clinici più comuni si annoverano:[1][2]

Diagnosi differenziale

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La malattia entra in diagnosi differenziale con la displasia toracica asfissiante (detta anche displasia di Jeune) e la sindrome di Ellis-van Creveld.[1]

Diagnosi precoce

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È possibile la diagnosi prenatale della displasia mediante un'accurata ecografia ostetrica.[10]

La prognosi varia molto da individuo a individuo e dipende dal grado di compromissione funzionale dei reni, del cuore e dei polmoni.[1]

  1. ^ a b c d e Displasia cranioectodermica, su Orphanet. URL consultato il 16 febbraio 2021.
  2. ^ a b ISBN 3-541-01727-9
  3. ^ (EN) J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens, New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies, in Birth defects original article series, vol. 11, n. 2, 1975, pp. 372-379, PMID 1227553.
  4. ^ (EN) L. S. Levin, J. C. Perrin, L. Ose, J. P. Dorst, J. D. Miller, V. A. McKusick, A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia, in The Journal of pediatrics, vol. 90, n. 1, gennaio 1977, pp. 55-61, PMID 830894.
  5. ^ OMIM 218330
  6. ^ OMIM 613610
  7. ^ OMIM 614099
  8. ^ OMIM 614378
  9. ^ OMIM 617102
  10. ^ (EN) T. Muttusamy, A. Ma, I. Sinnerbrink, A. E. Quinton, M. J. Peek, S. Joung, Prenatal sonographic features of cranioectodermal dysplasia, in Prenatal diagnosis, vol. 37, n. 6, giugno 2017, pp. 628–630, DOI:10.1002/pd.5037, PMID 28317137.

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