Sindrome di Shprintzen-Goldberg
| Sindrome di Shprintzen-Goldberg | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | genetica medica, ortopedia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 182212 |
| MeSH | C537328 |
| Sinonimi | |
| Sindrome craniosinostosica marfanoide[1] ... | |
| Eponimi | |
| R. J. Shprintzen R. Goldberg ... | |
La sindrome di Shprintzen-Goldberg (detta anche sindrome craniosinostosica marfanoide) è una patologia congenita a trasmissione autosomica dominante.
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto]
Si tratta di una malattia rarissima: in letteratura medica ne sono stati finora descritti meno di 50 casi.
Eziologia[modifica | modifica wikitesto]
Alcuni studi avevano attribuito la sindrome ad una mutazione a carico del gene FBN1 che codifica per la fibrillina, tuttavia i casi riportati in letteratura da Shprintzen e Goldberg nel 1982 non sono ascrivibili ad una mutazione genetica di questo tipo;[2] nel 1998 Greally et al. non riuscirono a trovare un nesso causale tra il gene FBN1 e l'eventuale insorgenza della sindrome, che resta così a eziologia sconosciuta.[3]
Clinica[modifica | modifica wikitesto]
Segni e sintomi[modifica | modifica wikitesto]
I suoi segni più comuni sono craniosinostosi, ernie addominali multiple, ritardo mentale (non sempre presente) e malformazioni scheletriche come la scoliosi; inoltre si osservano dolicostenomelia (arti affusolati e lunghi rispetto al tronco), ipertelorismo oculare, esoftalmo, prolasso della valvola mitrale, telecanto, ipoplasia di mascella e mandibola, micrognazia e strabismo.[4]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ (EN) Orphanet: Shprintzen Goldberg syndrome, su orpha.net. URL consultato il 22 ottobre 2019.
- ^ R. J. Shprintzen e R. Goldberg, A recurrent pattern syndrome of craniosynostosis associated with arachnodactyly and abdominal hernias, in Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology, vol. 2, n. 1, 1982, pp. 65–74, PMID 6182156.
- ^ M. T. Greally, J. C. Carey, D. M. Milewicz, L. Hudgins, R. B. Goldberg, R. J. Shprintzen, A. J. Cousineau, W. L. Smith Jr, G. F. Judisch, J. W. Hanson, <202::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S Shprintzen-Goldberg syndrome: a clinical analysis, in American Journal of Medical Genetics, vol. 76, n. 3, 1998, pp. 202–212, DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19980319)76:3<202::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S, PMID 9508238.
- ^ Principali caratteristiche della sindrome di Shprintzen-Goldberg (in lingua finlandese)
