Osteopetrosi infantile maligna
| Osteopetrosi infantile maligna | |
|---|---|
| Specialità | genetica clinica e ematologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 259700 |
| eMedicine | 123968 |
L'osteopetrosi infantile maligna è una malattia rara a carattere congenito autosomico recessivo caratterizzato da un anormale aumento generalizzato della densità ossea dello scheletro, riscontrabile clinicamente tramite lo studio con radiografia.[1]
Ciò avviene perché vi è una ridotta attività degli osteoclasti che si traduce in una osteosclerosi generalizzata dell'osso.[1]
Poiché il tessuto osseo cresce di spessore, esso arriva a ostruire la cavità midollare dove è presente il midollo osseo. Ciò comporta ematopoiesi extramidollare, epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia e un malfunzionamento generale del sistema immunitario. Sono frequenti anche ritardi nella crescita e infezioni ricorrenti.[2] La malattia ha carattere maligno perché i bambini affetti da questa patologia muoiono a seguito delle infezioni non combattute dal sistema immunitario. L'unica terapia possibile è il trapianto di midollo osseo, che ha successo nel circa 50% dei casi.[3]
Note[modifica | modifica wikitesto]
- ^ a b Usta M, Gulec SG, Karaman S, Erdem E, Emral H, Urgancı N, A case report of malignant infantile osteopetrosis, in Iran J Pediatr, vol. 22, n. 3, 2012, pp. 421–4, PMC 3564103, PMID 23399783.
- ^ Gerritsen EJ, Vossen JM, van Loo IH, Hermans J, Helfrich MH, Griscelli C, Fischer A, Autosomal recessive osteopetrosis: variability of findings at diagnosis and during the natural course, in Pediatrics, vol. 93, n. 2, 1994, pp. 247–53, PMID 8121736.
- ^ Del Fattore A, Cappariello A, Teti A, Genetics, pathogenesis and complications of osteopetrosis, in Bone, vol. 42, n. 1, 2008, pp. 19–29, DOI:10.1016/j.bone.2007.08.029, PMID 17936098.
