Ellissocitosi ereditaria

Ellissocitosi ereditaria
Ellissociti nello striscio di sangue periferico
Specialità	ematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	611804 e 130600
MeSH	D004612
MedlinePlus	000563
eMedicine	955827 e 199801

L' ellissocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante che causa un'alterazione caratteristica delle emazie. I globuli rossi assumono una forma ovale o ellittica. Tale disordine diventa a sua volta un fattore di rischio elevato per l'anemia emolitica.

Clinica

I sintomi e i segni clinici mostrano dolore addominale, splenomegalia, fatica, dispnea, comparse di ulcere alle gambe. Anche se i sintomi possono ricordare la sferocitosi, esistono alcune forme di ellissocitosi che risultano asintomatiche.

Eziologia

Tra le cause più frequenti vi è un'alterazione genetica della proteina chiamata spectrina, che rende impossibile il collegarsi con le altre proteine per creare le strutture utili agli esseri umani. Un'altra alterazione frequente in questi pazienti riguarda l'anchirina.

Trattamento

Il trattamento prevede la splenectomia.

Bibliografia

• Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
• Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
• Gianluigi Castoldi, Liso Vincenzo, Malattie del sangue e degli organi ematopoietici quinta edizione, Milano, McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-2394-3.
• Hoffman R Hematology: Basic Principles and Practice, 4th edition, 2000, Churchill-Livingstone, New York

Voci correlate

• Sferocitosi ereditaria
• Stomatocitosi ereditaria
• Anemia
• Globulo rosso

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Collegamenti esterni

• (EN) hereditary elliptocytosis, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc.