Discussione:Errore congenito del metabolismo

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Questa voce contiene una traduzione, completa o parziale, della voce originale:
«Inborn error of metabolism» tratta da Wikipedia in inglese.
La versione tradotta è la numero 330930334 del 10 December 2009. Consulta la cronologia della pagina originale per conoscere l'elenco degli autori.

Spostamento dalla voce[modifica wikitesto]

Sposto dalla voce il seguente paragrafo, dal momento che si tratta più di una collezione di collegamenti esterni che di contenuti enciclopedici.

Risorse

Per medici e specialisti nel campo degli errori congeniti del metabolismo, è possibile trovare buone risorse nei libri di Scriver [1]. Fernandes [2], Clarke [3], Blau (per la diagnosi) [4], Blau (per la cura) [5], Lyon [6], Nyhan [7], Hoffmann [8] and Zschocke [9]. Altre risorse che includono test genetici, orphanet, OMIM, Metab-L,societies such as the SSIEM, the SIMD and links therein. Per gli studenti di medicina che cercano overview su questo campo, potranno trovarle su pubmed ed in altri buoni testi pediatrici (ad esempio gli articoli d Saudubray[10], Ellaway[11], Raghuveer[12] o Burton[13] e libri di testo di Hay[14] o Behrman[15]).

Per i pazienti, le loro famiglie ed altri che cercano buone informazioni o gruppi di aiuto, la National Institutes of Health offre tramite l'Ufficio delle malattie rare, Genetics home reference, Medlineplus e Health information. L'Istituto di ricerca nazionale sul Genoma umano ospita un Centro d'informazioni, una sezione per i pazienti ed il pubblico ed altre Risorse didattiche. Gruppi d'aiuto possono essere trovati in NORD, Genetic Alliance e Orphanet. Il Centro di educazione genetica al KUMC ha ulteriori link informativi.

  1. ^ Charles Scriver, Beaudet, A.L., Valle, D., Sly, W.S., Vogelstein, B., Childs, B., Kinzler, K.W. (accessed 2007). The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill. - Summaries of 255 chapters, full text through many universities. There is also the OMMBID blog.
  2. ^ J. Fernandes, Saudubray, J.M.; van den Berghe, G.; Walter, J.H., Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment, 4th, Springer, 2006, pp. 561 p, ISBN =.
  3. ^ J.T.R. Clarke, A Clinical Guide to Inherited Metabolic Diseases, 3rd, Cambridge, Cambridge University Press, 2005, pp. 358 p, DOI:10.2277/0521614996, ISBN 978-0-521-61499-3.
  4. ^ N. Blau, Duran, M.; Blaskovics, M.E.; Gibson, K.M., Physician's Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic Diseases, 2nd, Springer, 2002, pp. 716 p, ISBN 978-3-540-42542-7.
  5. ^ N Blau, Hoffmann, G.F.; Leonard, J.; Clarke, J.T.R., Physician's Guide to the Treatment And Follow-up of Metabolic Diseases, 1st, Springer, 2006, pp. 416 p, ISBN 3-540-22954-X.
  6. ^ G. Lyon, Kolodny, E.H.; Pastores, G., Neurology of Hereditary Molecular & Metabolic Disease of Children, 3rd, McGraw-Hill Professional, 2006, pp. 500p.
  7. ^ W.L. Nyhan, Barshop, B.; Ozand, P.T., Atlas of Metabolic Diseases, 2nd, Oxford University Press, 2005, pp. 800 p.
  8. ^ G.F Hoffmann, Nyhan, W.L.; Zschocke, J.; Kahler, S.G; Mayatepek, E., Inherited Metabolic diseases, Lippincott Williams & Wilkins, 2001, pp. 448 p.
  9. ^ J Zschocke, Hoffmann, G.F., Vademecum Metabolicum, 2nd, Schattauer GmbH, 2004, pp. 176 p.
  10. ^ Saudubray J, Sedel F, Walter J, Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: an introduction, in J Inherit Metab Dis, vol. 29, n. 2-3, 2006, pp. 261–74, DOI:10.1007/s10545-006-0358-0, PMID 16763886.
  11. ^ Ellaway C, Wilcken B, Christodoulou J, Clinical approach to inborn errors of metabolism presenting in the newborn period, in J Paediatr Child Health, vol. 38, n. 5, 2002, pp. 511–7, DOI:10.1046/j.1440-1754.2002.00047.x, PMID 12354271.
  12. ^ Raghuveer T, Garg U, Graf W, Inborn errors of metabolism in infancy and early childhood: an update, in Am Fam Physician, vol. 73, n. 11, 2006, pp. 1981–90, PMID 16770930.
  13. ^ Burton B, Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis, in Pediatrics, vol. 102, n. 6, 1998, pp. E69, DOI:10.1542/peds.102.6.e69, PMID 9832597.
  14. ^ W.H., Jr. Hay, Levin, M.J.; Sondheimer, J.M.; Deterding, R.R., Current Pediatric Diagnosis and Treatment, 18th, McGraw-Hill, 2006, pp. 1306 p.
  15. ^ R.E. Behrman, Kliegman, R.M.; Jenson, H.B., Nelson Textbook of Pediatrics, 17th, Elsevier, 2004, pp. 2672 p.

Può tuttavia essere utile a chi voglia ampliare la voce. --Aplasia 15:08, 5 dic 2013 (CET)[rispondi]

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