Ipereccitabilità neuromuscolare
Ipereccitabilità dei nervi periferici (Peripheral nerve hyperexcitability o PNH[1]) o ipereccitabilità neuromuscolare è un termine ombrello per varie sindromi caratterizzate dal segno clinico neuromuscolare della sovraeccitabilità, in relazione al reale sforzo, dei nervi appartenenti al sistema nervoso periferico a livello dell'assone (ma che può avere origine anche nel sistema nervoso centrale), caratteristico di diverse condizioni.
Essa comprende i crampi, le miochimie, gli spasmi, la pseudo-miotonia, le parestesie, e le fascicolazioni, specie in seguito a sforzo, sollecitazione o movimento.[2][3] La maggioranza delle condizioni collegate è cronica ma benigna.
Compare anche nella malattia di Lyme e nella sindrome dell'uomo rigido.
Sindromi
[modifica | modifica wikitesto]A livello specifico accomuna alcune sindromi, la maggioranza sono canalopatie neuromuscolari (a parte la sindrome dell'uomo rigido). Le due principali sono pseudomiotonie di tipo autoimmune (anticorpi anti-Gaba come gli anti-VGKC o anti-GAD):
- neuromiotonia
- sindrome di Isaacs
- corea fibrillare di Morvan (sindrome di Isaacs encefalopatica)
- neuromiotonia congenita
- sindrome dell'uomo rigido
Alcune di queste sindromi PNH possono essere invalidanti, provocando in rari casi dolore neuropatico/muscolare e fatica. In alcuni casi esse compaiono dopo infezioni, in modo acuto o subacuto, o divenire croniche. Questo indica un coinvolgimento del sistema immunitario o dell'agente infettivo; tuttavia possono anche sembrare idiopatiche, risultando negative alla positività anticorpale.[4]
Altre (pseudomiotonie o sindromi da crampi):
- sindrome da crampi e fascicolazioni
- canalopatie muscolari congenite
- tetania ipocalcemica e altri squilibri elettrolitici
- tetania normocalcemica (spasmofilia)
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ Küçükali CI, Kürtüncü M, Akçay Hİ, Tüzün E, Öge AE, Peripheral nerve hyperexcitability syndromes
- ^ Terapie delle malattie neurologiche, p. 142, a cura di Angelo Sghirlanzoni, 2010
- ^ Isidoro La Spina, La sindrome di Isaacs e le altre sindromi di ipereccitabilità neuromuscolare, 1998, 60 pagine
- ^ A Patient with Double-Negative VGKC, Peripheral Nerve Hyperexcitability, and Central Nervous System Symptoms: A Postinfectious Autoimmune Disease
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) Sito sulle sindromi da ipereccitabilità dei nervi periferici Archiviato il 31 ottobre 2020 in Internet Archive.
