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- Malattia di Tay-Sachs (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Fibrosi cistica (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Malattia di Pompe (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Werner (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Malattia di Wilson (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Dubowitz (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Sanfilippo (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Usher (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Fucosidosi (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Picnodisostosi (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Laron (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Pendred (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Nefronoftisi (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome Rapadilino (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Keutel (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Sindrome di Abdallat-Davis-Farrage (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Acidemia isovalerica (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)
- Acidemia propionica (collegamento al file) (← collegamenti | modifica)